Page 22 - 國立成功大學基礎醫學研究所

技術亮點 基礎了解，更可以盱衡大局、縱貫生醫領域，這對於從事生物醫 學的研究來說，是相當重要的! 由於自身專業訓練是在遺傳及基因體，所以一直對於基因體醫學 的研究非常有興趣，也因為基因數據分析及註解，是先前主要的 基礎訓練，因此對於生物資訊這個運用電腦運算的新興科學，也 有深入瞭解。 而基因體醫學、分子遺傳學、生物資訊學等，都是 與現今熱門的「精準醫療」息息相關的主流科學。「高通量定序」 是「精準醫療」中，最重要也最關鍵的突破技術，扮演著基因解 碼的角色，可以解出每個人身上所帶有的巨量 DNA 訊息。但要如 何分析每個人所攜帶的 DNA 訊息，瞭解個體化差異及應用於個人 化醫療呢?這就要靠電腦強大的運算能力的協助，藉著電腦程式 將個人 DNA 做出不同的組裝、註解、分析等，可以應用在醫學領 域上，找出致病基因變異及幫助了解疾病的發生原理，進而能找 出有療效的標的分子，開發新的診斷方法及治療藥物。 我自從 1998 年回國，把這些新興科技帶回成功大學，應用於基因 體醫學的研究，例如家族遺傳疾病致病基因的探索、致癌基因之 致癌機制探討、躁鬱症致病機制上的分子遺傳研究及基因表現之 調控機制等等。目前除了在分子醫學研究所擔任教授兼所長外， 同時也主持成功大學基因體醫學中心，藉著基因體醫學中心這個 研發服務單位，可將我的研究成果，實際應用在臨床醫療上。 由於科技的發展造就了人類文明及便利生活的同時，也在人類繁 衍上，出現產婦高齡化及少子化的兩大趨勢，隨著產婦高齡化， 發生不孕及高危險妊娠合併症的風險增加，且伴隨胎兒低出生體 重、染色體異常或發生其它先天缺陷的機率也大大提升，因此更 突顯出孕產前遺傳診斷的重要性。利用「高通量定序」技術，結 合電腦自動化運算的臨床應用，我開發了一系列用於母胎基因檢 測及醫療照護的服務，包括非侵入性產前檢測(NIP)及胚胎著床 前染色體診斷(PGS)等等，都是落實「精準醫療」的一部分， 希望能協助婦女懷孕、生出健康的小孩。 舉例來說，NIPT 是一個相當具有突破性的檢測，在懷孕早期 ( 十 周以上 )，就可以抽懷孕母親血液，從母親的血漿中，分離出游離 的胎兒 的胎兒 DNA。然後將這些極少量的胎兒 DNA，利用次世代高通 量定序技術，來檢驗胎兒是否有染色體數目異常。相較於傳統上 需等到 16 周後，做侵入式的羊膜穿刺做羊水晶片或者是染色體檢 查，才能知道胎兒是否有染色體異常，NIPT 檢測在時間上，可以 提早近一個月，也大幅降低因羊膜穿刺引起之流產風險。而我們 團隊所開發的檢測，在敏感度及特異性上，都有大大的提昇，不 僅可以檢測常見的唐氏症、愛德華氏症等染色體層次的異常，還 進階到檢測微片段缺失，例如小胖威力症候群或天使症候群等， 孫孝芳 教授 現職 : 成功大學分子醫學研究所教授兼所長 成大基礎醫學研究所是國內非常獨特的整合型研究所，不像其他 大學研究所，進入生物化學研究所，就只能專研生物化學。成功大 學醫學院的基醫所囊括了生化、藥理、生理、微免、分醫、細胞生 物及解剖、醫技等系所，學生可以自由選擇喜歡的領域，甚至可以 跨領域學習，也因為這樣的多樣性，可以讓學生在博士班期間，擴 展其眼界、了解其他主題的課程與研究。而成大基醫所的老師，也 可以有更多機會，跨域合作，由於生物醫學是一門非常廣而深的領 域，且生物的運作機制，是互相調控的，若能對其他領域也能有些 19 ∣技術亮點