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登高望遠的堅持
快速審核原則縮短國外代檢審查流程
提出申請後進入審查，審查原則包括罕見疾
病的認定，除了以疾病盛行率萬分之一作為參考
基準之外，還須經過衛生署「罕見疾病及藥物審
議委員會」的審議認定，並且以是否為「遺傳性
或基因突變」以及疾病診療的困難性，作為考量
基礎。「罕見疾病及藥物審議委員會」成立至今，
已經公告了
201
種罕病、
82
種罕藥、
40
項的罕
病特殊營養食品。
成立特殊營養食品暨藥品物流中心，補助供
應維持生命所需的營養食品，並且儲備緊急需用
藥物。以
2012
年為例，就儲備了
37
項特殊營養
食品、
10
項罕病緊急用藥，補助人數約
1,264
人，
補助金額達
5,445
萬多元。
提供國外代行檢驗服務及補助，在
2006
年訂
定
16
項檢查快速審核原則，希望能更為縮短罕
病個案檢體送到國外代檢的審查流程，每年平均
補助約
50
案，補助金額約一百多萬元。