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登高望遠的堅持
漫談我國的罕見疾病照護
前陣子媒體報導所謂「孤兒藥品」，促使我
想在這裡跟大家簡單分享一下我們對罕見疾病患
者的照護。很多人可能不太清楚，其實我們對罕
病病友的照護，不亞於先進國家。
罕見疾病並非無藥可救
各國對罕見疾病的定義不一，以美國來說，
病患數少於
20
萬人即稱為罕見疾病，在日本，
少於
5
萬人就稱為罕見疾病，在臺灣，則以盛行
率來界定，只要盛行率在萬分之一以下、具遺傳
性及診治的困難，就符合罕見疾病的定義。
國人較熟知的罕見疾病像是苯酮尿症、重型
海洋性貧血、黏多醣症（黏多醣寶寶）、成骨不
全症（玻璃娃娃）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家
族）、高血氨症、有機酸血症、亨杭頓氏舞蹈症、
威爾森氏症、多發性硬化症、血小板無力症、尿
素循環代謝障礙、先天性腎上腺發育不全等等。
會發生罕見疾病，主要成因通常是基因發生
缺陷導致先天性的疾病，至於基因為什麼會發生
照護罕見疾病患
者，保障罕病基本
醫療生存權，我們
絕對不落人後，臺
灣是全世界第五個
立法保障罕見疾病
病人的國家。