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登高望遠的堅持
篩檢的重點服務對象還包括新生兒，目前新
生兒先天性代謝疾病篩檢有
11
項，由國內接生
醫療機構（
425
家）採新生兒腳跟血，送到篩檢
中心檢驗，只要發現疑似陽性個案就必須接受
追蹤複檢、診治，確認診斷後，給予治療及遺
傳諮詢。
令我們欣慰的是，經過加強防治服務與宣
導，讓篩檢率不斷攀升，以
2012
年為例，就有
234,072
人接受篩檢，篩檢率高達
99.8
％。
醫療補助再提升，減輕病友經濟負擔
除了持續加強篩檢服務，我們在
2010
年也
針對「罕見疾病防治及藥物法」第
6
條和
33
條
條文進行修法，除了持續提供罕病病人特殊營養
品、擴大國外代檢驗費用補助之外，並全額補助
低收入戶及中低收入戶病人，也新增罕病病人維
持生命所需的居家醫療照護器材租賃、國內確認
診斷檢驗、營養諮詢、緊急醫療費用等等的補助。